Síndrome De Down: Qual Exame Confirma E Qual A Mutação?

Hey pessoal! Se você está buscando entender melhor sobre a Síndrome de Down, veio ao lugar certo. Vamos direto ao ponto: qual exame confirma a suspeita em um bebê e qual a mutação cromossômica associada? A resposta certa é a) Amniocentese e vamos explicar tudinho sobre isso e mais.

Amniocentese: O Exame Chave

A amniocentese é um procedimento invasivo que envolve a coleta de uma pequena amostra do líquido amniótico que circunda o feto no útero. Este líquido contém células fetais, que podem ser analisadas para detectar anomalias cromossômicas, como a trissomia do cromossomo 21, responsável pela Síndrome de Down. Geralmente, a amniocentese é realizada entre a 15ª e a 20ª semana de gestação. Embora seja um exame bastante preciso, ele não é isento de riscos, incluindo um pequeno risco de aborto (cerca de 0,5% a 1%). Por isso, a decisão de realizar a amniocentese deve ser cuidadosamente discutida entre o médico e os pais, considerando os benefícios e os riscos envolvidos.

Como a Amniocentese é Realizada?

O procedimento da amniocentese é relativamente simples, mas requer precisão e cuidado. Primeiramente, um ultrassom é realizado para visualizar a posição do feto e da placenta, a fim de evitar lesões durante a coleta. A seguir, a área do abdômen da mãe é limpa com um antisséptico, e uma agulha fina é inserida através do abdômen e do útero para coletar cerca de 20 ml de líquido amniótico. A amostra coletada é então enviada para um laboratório de genética, onde as células fetais são cultivadas e analisadas para identificar a presença de anomalias cromossômicas. Os resultados da amniocentese geralmente levam de duas a três semanas para ficarem prontos.

Riscos e Considerações Importantes

É fundamental que os pais estejam cientes dos riscos associados à amniocentese antes de tomar uma decisão. Além do pequeno risco de aborto, outros possíveis riscos incluem infecção, sangramento e lesão fetal. No entanto, é importante ressaltar que esses riscos são relativamente baixos e que a amniocentese é considerada um procedimento seguro quando realizada por um profissional experiente. A decisão de realizar a amniocentese deve ser baseada em uma avaliação cuidadosa dos riscos e benefícios, levando em consideração a idade materna, histórico familiar de anomalias cromossômicas e resultados de outros exames de rastreamento pré-natal.

A Mutação Cromossômica da Síndrome de Down

A Síndrome de Down é causada, na maioria dos casos (cerca de 95%), pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Em vez de dois cromossomos 21, a pessoa com Síndrome de Down possui três – condição conhecida como trissomia do 21. Essa alteração genética ocorre geralmente de forma aleatória durante a formação do óvulo ou do espermatozoide, e não está diretamente relacionada a fatores hereditários. As outras causas menos comuns incluem a translocação do cromossomo 21 (quando parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo) e o mosaicismo (quando algumas células têm a trissomia do 21 e outras não).

Trissomia do 21: A Causa Mais Comum

A trissomia do 21 é a causa mais frequente da Síndrome de Down. Ela ocorre quando um erro na divisão celular (meiose) resulta em um óvulo ou espermatozoide com uma cópia extra do cromossomo 21. Quando este gameta se une ao gameta normal do outro progenitor, o embrião resultante terá três cópias do cromossomo 21 em vez de duas. A trissomia do 21 não é herdada e geralmente ocorre de forma esporádica. A probabilidade de ocorrência da trissomia do 21 aumenta com a idade materna, especialmente após os 35 anos.

Translocação do Cromossomo 21

Em cerca de 4% dos casos, a Síndrome de Down é causada por uma translocação do cromossomo 21. Nesse caso, parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14. Se um dos pais for portador de uma translocação equilibrada (ou seja, possui o material genético rearranjado, mas sem perda ou ganho de material genético), ele terá um risco aumentado de ter um filho com Síndrome de Down por translocação. É importante identificar a translocação, pois, diferentemente da trissomia livre, ela pode ser herdada dos pais.

Mosaicismo: Uma Condição Rara

O mosaicismo é uma forma rara de Síndrome de Down, que ocorre quando algumas células do corpo têm a trissomia do 21, enquanto outras células têm o número normal de cromossomos. O mosaicismo ocorre quando o erro na divisão celular acontece após a fertilização, durante as primeiras divisões celulares do embrião. A gravidade dos sintomas da Síndrome de Down em pessoas com mosaicismo pode variar dependendo da proporção de células com trissomia do 21 e da distribuição dessas células nos diferentes tecidos do corpo.

Outras Opções de Exames

Embora a amniocentese seja um exame confirmatório, existem outros exames que podem levantar a suspeita de Síndrome de Down e que são realizados em diferentes momentos da gestação. Vamos dar uma olhada em algumas dessas opções:

Biópsia de Vilo Corial (CVS)

A biópsia de vilo corial (CVS) é outro exame invasivo que pode ser realizado para detectar anomalias cromossômicas no feto. A CVS envolve a coleta de uma pequena amostra de tecido da placenta (vilos coriais), que contém células fetais. Este exame é geralmente realizado entre a 10ª e a 13ª semana de gestação, um pouco antes da amniocentese. Assim como a amniocentese, a CVS também apresenta um pequeno risco de aborto (cerca de 1%), e a decisão de realizar este exame deve ser cuidadosamente discutida entre o médico e os pais.

Exame de Sangue Materno

Os exames de sangue materno são testes não invasivos que medem a quantidade de certas substâncias no sangue da mãe, que podem indicar um risco aumentado de anomalias cromossômicas no feto. Existem diferentes tipos de exames de sangue materno, como o rastreamento do primeiro trimestre (que mede a proteína plasmática associada à gravidez – PAPP-A – e o hormônio gonadotrofina coriônica humana – hCG) e o rastreamento do segundo trimestre (que mede a alfafetoproteína – AFP, o estriol não conjugado – uE3, a hCG e a inibina A). Se o resultado do exame de sangue materno indicar um risco aumentado, outros exames, como a amniocentese ou a CVS, podem ser recomendados para confirmar o diagnóstico.

Ultrassom Morfológico

O ultrassom morfológico é um exame de imagem que avalia a anatomia do feto em busca de sinais de anomalias congênitas, incluindo a Síndrome de Down. Este exame é geralmente realizado entre a 18ª e a 24ª semana de gestação. Durante o ultrassom morfológico, o médico procura por marcadores ultrassonográficos que podem estar associados à Síndrome de Down, como a translucência nucal aumentada (medida da espessura da nuca do feto), o osso nasal ausente ou hipoplásico, o encurtamento do osso do braço (úmero) ou da coxa (fêmur), e anomalias cardíacas. Se forem detectados marcadores ultrassonográficos, outros exames, como a amniocentese ou a CVS, podem ser recomendados para confirmar o diagnóstico.

Conclusão

Entender os exames disponíveis e as causas da Síndrome de Down é fundamental para tomar decisões informadas durante a gravidez. A amniocentese continua sendo um exame chave para confirmar o diagnóstico, e a trissomia do 21 é a causa mais comum dessa condição. Se você tiver mais dúvidas, não hesite em conversar com seu médico. Cuidar da saúde do seu bebê é sempre a prioridade!